2月18日，四川大學(xué)華西醫(yī)院發(fā)布消息，該院生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心將人類全基因組測(cè)序時(shí)間從24小時(shí)縮短到7分鐘，刷新了基因分析的“中國(guó)速度”。這也意味著，該項(xiàng)研究成果直接加速了基因測(cè)序從科研到臨床的進(jìn)程，未來(lái)將有更多精準(zhǔn)的基因數(shù)據(jù)輔助于醫(yī)療診斷及治療。

研發(fā)團(tuán)隊(duì)簽署項(xiàng)目合作協(xié)議。采訪對(duì)象供圖

基因測(cè)序和分析技術(shù)現(xiàn)已應(yīng)用于生育健康、腫瘤個(gè)體化診斷和治療、遺傳病、傳染病檢測(cè)、疫苗研發(fā)等領(lǐng)域。在該領(lǐng)域一個(gè)不可避免的“攔路虎”就是——時(shí)間。以四川大學(xué)華西醫(yī)院?jiǎn)?dòng)的“十萬(wàn)中國(guó)罕見病患者全基因組測(cè)序計(jì)劃”項(xiàng)目為例，按照傳統(tǒng)技術(shù)30X人類全基因組數(shù)據(jù)分析24小時(shí)/例的速度計(jì)算，該項(xiàng)目投入100臺(tái)計(jì)算機(jī)也需要30多年才能完成。

2021年6月，華西醫(yī)院聯(lián)合華為、賽樂(lè)基因組建聯(lián)合研發(fā)團(tuán)隊(duì)，開展多組學(xué)數(shù)據(jù)加速分析平臺(tái)系統(tǒng)的開發(fā)。面向大規(guī)模隊(duì)列多組學(xué)數(shù)據(jù)分析應(yīng)用場(chǎng)景，研發(fā)團(tuán)隊(duì)聚焦多組學(xué)數(shù)據(jù)分析“存、管、算”三個(gè)方向，包括開發(fā)多組學(xué)數(shù)據(jù)專項(xiàng)訓(xùn)練的存儲(chǔ)自動(dòng)分級(jí)技術(shù)，在數(shù)據(jù)分析過(guò)程中提供高I/O和低成本的存儲(chǔ)方案;面向存儲(chǔ)系統(tǒng)的管理維護(hù)者，研發(fā)基于邏輯層的組學(xué)數(shù)據(jù)全生命周期的存儲(chǔ)管理系統(tǒng);基于GPU異構(gòu)并行加速技術(shù)，將原來(lái)在CPU上運(yùn)行的bwa和STAR等分析軟件重構(gòu)遷移到GPU上，充分利用GPU運(yùn)算高并發(fā)的特征，以滿足高效、低成本完成組學(xué)分析的需求。

該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、華西生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)中心于浩澎副研究員表示，之所以能實(shí)現(xiàn)時(shí)間上質(zhì)的突破，根本在于打破計(jì)算算力和儲(chǔ)存性能的瓶頸。他將其形象地比喻為吃得快的“大嘴巴”和裝得下的“大肚子”。前者實(shí)現(xiàn)了大文件的直通讀取和小文件的聚合讀取，數(shù)據(jù)讀取的效率更高;后者可以對(duì)數(shù)據(jù)分析的各個(gè)作業(yè)流程進(jìn)行融合調(diào)度的優(yōu)化，I/O流更加順暢，從而實(shí)現(xiàn)了“吃得更多、消化更快”。

他表示，研發(fā)團(tuán)隊(duì)在全基因組數(shù)據(jù)分析加速上，以GATK(The Genome Analysis Toolkit)流程為基礎(chǔ)，最終完成了速度的飛躍，實(shí)現(xiàn)了30X人類全基因組測(cè)序胚系變異分析時(shí)間從24小時(shí)到7分鐘的壓縮，同時(shí)保證了分析結(jié)果的準(zhǔn)確性：和GATK結(jié)果高度一致。

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