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“2023中國十萬人基因組計劃”啟動 基因檢測大數據賦能精準醫學研究

7月6日,“2023中國十萬人基因組計劃”在濟南啟動,標志著我國精準醫學研究進入大數據階段。

“2023中國十萬人基因組計劃”借助全外顯子檢測與全國各大臍血庫及相關單位合作,建立十萬人群級別的DNA測序臺、生物組學大數據分析中心和中國人群特有的遺傳信息數據庫,實現基因檢測大數據深度賦能精準醫學研究,為重病患兒、患有難治愈或罕見疾病患者的治療提供輔助。

該項目由山東省臍血庫、山東省齊魯干細胞工程有限公司、銀豐基因科技有限公司聯合組織實施,國家健康醫療大數據北方中心、全國其他臍血庫、山東省紅十字會、因美鈉(中國)科學器材有限公司、山東大學醫學院、山東省婦幼保健院及銀豐控股集團旗下相關機構共同參與。

銀豐生物集團總裁張誠

“2023中國十萬人基因組計劃”主要包含分領域隊列,建設全基因組測序及數據中心,建立個體表型組學數據庫、生物樣本庫和生物組學數據庫,加強數據安全與隱私保護,打造AI基因臺等幾個方面,整個數據庫計劃3-4年內完成。銀豐生物集團總裁張誠介紹,在三級預防及精準醫療的應用中,全外顯子測序是現階段最具性價比的高通量測序方式,這個計劃能夠更好地給臨床應用提供數據支持,也可以轉化為科學研究。

銀豐生物集團在基因測序領域致力于出生缺陷的預防和診斷,以基因組學研究與臨床轉化為導向,整合精準醫學優質資源,實現從基因科學發現到產業落地的貫穿,引領精準醫學領域發展。銀豐基因是銀豐生物全資子公司,依托高通量測序、高通量芯片、質譜、生物信息等臺,在新生兒三級預防體系、腫瘤精準醫療、HLA分型、人類易感基因檢測等領域開展全面醫學檢驗技術服務,是國家首批基因檢測技術應用示范中心。為進一步提升全外顯子數據應用及數據解讀能力,銀豐基因基于國人全外顯子測序數據啟動“2023中國十萬人基因組計劃”,通過整合數據來更好地輔助基因研究與臨床應用,更好地服務于精準醫療。

山東省臍血庫主任楚中華

“基因組計劃以基因數據為基礎,將為疾病診療、藥物研發提供更多的數據基礎,加快國家精準醫療的發展。”山東省臍血庫主任楚中華表示,隨著“中國十萬人基因組計劃”的不斷深入發展與完善,從基因方面來分析生命的源頭與傳承。

國家健康醫療大數據北方中心大數據事業部王吉祥

國家健康醫療大數據北方中心大數據事業部王吉祥表示,“2023中國十萬人基因組計劃”的啟動,在制定公共衛生政策和健康管理、優化醫療資源分配、促進基因組學和生物信息學等領域的研究和技術創新、開發個性化醫療、精準藥物研發等領域起到積極的促進作用,助力中國人群生命數字化。

山東大學基礎醫學院龔瑤琴教授

山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心俞冬熠主任

啟動儀式上,山東大學基礎醫學院醫學遺傳學系教授龔瑤琴、山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心俞冬熠主任分別圍繞《全外顯子測序在科研中的應用》《全外顯子測序在產前的應用》作了主題報告。

山東省紅十字會捐贈儀式

活動現場,銀豐基因科技有限公司總經理于強代表銀豐基因向“造血干細胞實現捐獻者”捐贈了價值百萬的康祐N次冪個人全外基因檢測,山東省紅十字會醫學捐獻服務中心黨支部書記、主任劉文羅代表紅十字會接受了此項愛心捐贈。

銀豐基因科技有限公司CTO段文元

銀豐基因科技有限公司科研服務部杜昭勵

山東因美納現場應用科學家謝銀輝

銀豐基因“康祐N次冪”是一款面向健康人群為主的消費級基因檢測產品,以全外顯子區域為主要檢測范圍,通過分析個人特征、單基因遺傳病、個性化用藥指導、遺傳性腫瘤、疾病風險,為用戶提供早期的健康指導和健康預警。

2023中國十萬人基因組計劃正式啟動

未來,銀豐生物集團將以“細胞+基因”雙引擎創新驅動發展,以“成為國內領先、國際一流的人類全生命周期健康管理服務者”為發展愿景,以“奉獻醫療科技,保障人類健康”為使命,繼續“誠信做人、認真做事、張弛有度、開拓進取”,為服務“健康中國”貢獻銀豐力量。

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