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罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動在廣州啟動

2月28日正值國際罕見病日,廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心、出生缺陷防控專科聯(lián)盟等多方當(dāng)天在廣州共同發(fā)起罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動。

目前已知罕見病超7000種,其中80%由遺傳因素導(dǎo)致。一項公益組織的調(diào)查顯示,半數(shù)在兒童期發(fā)病,平均確診時間長達(dá)4.26年。漫長的確診周期與高昂的治療成本讓許多家庭陷入困境。

近年來,我國不斷探索符合中國國情的罕見病防治保障體系,數(shù)據(jù)顯示,我國罕見病的知曉率從過去的31%提升至69%。

“盡管成績顯著,但罕見病防診治的挑戰(zhàn)依舊不可小覷。”廣州醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)療中心副院長堯良清表示:“一方面,罕見病的醫(yī)療資源不均衡,基層醫(yī)生對罕見病認(rèn)知不足,診療水平有限;另一方面,篩查和診斷技術(shù)還需要進(jìn)一步普及。這都需要更多社會力量和醫(yī)療機(jī)構(gòu)一起,多措并舉提高罕見病社會關(guān)注度。”

被稱為嬰幼兒“頭號基因病殺手”的脊髓性肌萎縮癥(SMA),是“罕見病中的常見病”。通過產(chǎn)前篩查,可判斷孕婦是否攜帶SMA基因致病變異、確認(rèn)夫婦是否同時攜帶SMA基因致病變異,對高風(fēng)險的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,便可有效防止患兒生出,或者提早發(fā)現(xiàn)患兒,及時采取相應(yīng)舉措。

當(dāng)天,出生缺陷防控專科聯(lián)盟獲贈價值超35萬元的脊髓性肌萎縮癥(SMA)公益包,有1000個家庭可免費(fèi)獲贈SMA篩查服務(wù),若夫妻雙方SMA篩查結(jié)果均為攜帶者,且孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷、家庭經(jīng)濟(jì)條件有限的,還可獲得一次性的2000元資金補(bǔ)助。

廣州金域公益基金會理事長梁小丹表示:“預(yù)防罕見病,推動防治關(guān)口前移是關(guān)鍵。我們要關(guān)注到罕見病患者背后的無限生命力和可能性。希望通過本次公益活動,更多醫(yī)療機(jī)構(gòu)、疾病聯(lián)盟等為更多家庭筑起健康防線。”

據(jù)介紹,罕見病出生缺陷防控健康中國行公益活動綜合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專科聯(lián)盟以及慈善機(jī)構(gòu)的力量,面向全國各省市開展醫(yī)生罕見病診療能力培訓(xùn)、學(xué)術(shù)研討等,共同推動罕見病防診治關(guān)口前移,提升社會對罕見病的認(rèn)識。(完)

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